Ataksia (bahasa Inggris: ataxia,
dystaxia), (bahasa Yunani:
ατάξις) bukanlah penyakit, dan juga
bukan merupakan sindrom.
Ataksia adalah
simtoma berupa pudarnya kemampuan
koordinasi atas gerakan otot.
Beberapa tipe ataksi antara lain:
Daftar Isi:
1. Ataxia telangiectasia
2. Episodic ataxia
3. Friedreich's ataxia
4. Spinocere bellar ataxia
5. Lihat pula
6. Rujukan
Ataxia
1. Ataxia telangiectasia
Gejala A-T pada umumnya muncul pada tahun kedua sejak kelahiran yang ditandai dengan kurangnya keseimbangan tubuh dan pengucapan kata-kata dengan menggumam (bahasa Inggris: slurry speech).[1]
2. Episodic ataxia
EA merupakan jenis ataksia yang disebabkan karena mutasi pada beberapa gen seperti CACNA1A yang mentranskripsikan kanal kalsium neuronal, ATP1A2, SLC1A3 yang mengkode EAAT1,[2] dan C186S.[3]
3. Friedreich's ataxia
FRDA merupakan gejala kehilangan koordinasi atas otot dan pembesaran jantung. FRDA disebabkan oleh mutasi gen yang disebut frataksin yang terletak pada kromosom 9. Frataksin dapat ditemukan pada mitokondria manusia dan sangat mirip dengan protein yang terdapat dalam ragi yang disebut YFH1.[4]
